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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

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去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

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2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

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1、奶源

完达山元乳采用中国奶源,使用鲜奶作为奶基生产,鲜奶生产的优势是加工比较简单,而且需时较短,从牧场挤奶到完成灌装整个过程控制在48小时内,奶粉的新鲜度和营养保留度都比较理想。

飞鹤星飞帆是采用自家牧场的奶源,1段也是使用鲜奶生产,但是星飞帆2段之后掺入了还原奶,还原奶的加工工序更加复杂,要先把鲜奶干燥成大包粉,之后再运到别的工厂重新兑水成还原奶制成奶粉,经过这么的折腾,奶粉受到二次污染的几率比鲜奶更高,而且营养素的流失也比鲜奶更多。

2、营养配方及功效

完达山奶粉常规化配方含有DHA、ARA、牛磺酸、核苷酸、胆碱、益生元,特色强化配方添加了乳铁蛋白,乳铁蛋白是母乳的核心免疫蛋白,可以帮助增强宝宝的抵抗力,同时可以提高铁的利用率。元乳1段添加了棕榈油,棕榈油的添加一般是为了模仿母乳的天然成分棕榈酸,但棕榈油的棕榈酸容易与钙结合,形成钙皂,影响宝宝对钙的吸收,还会使大便变硬而更难排出,增加了便秘的几率。

飞鹤奶粉常规化配方和完达山一样,不过元乳1段和2段的DHA含量都比星飞帆多,3段则是星飞帆比元乳多,星飞帆各段数还添加了叶黄素、酪蛋白磷酸肽、OPO和少量水解蛋白。星飞帆则添加有无水奶油,无水奶油的添加可以丰富奶粉的脂肪酸种类,但由于它来源于牛乳,牛乳脂肪球的直径比较大,对于刚刚初生的宝宝来说,可能会比较难消化吸收。

总的来说,两款奶粉都是各有不同,针对的功效也是不同,完达山主要在宝宝免疫力方面有促进作用,星飞帆的营养配方更加丰富,主要在宝宝吸收、便秘等方面有作用。

囊胚4cb与鲜胚二级是不同阶段的胚胎,质量没有可比信,也没有哪个更好的说法。鲜胚二级细胞较为均匀,胞质有颗粒现象,有轻微碎片,属于质量比较好的胚胎,4cb囊胚指的是处于第4扩张阶段的囊胚,细胞数比较小结构松散,质量比较一般,属于中等级别,所以总的来说囊胚4cb质量不比鲜胚二级质量好,但是囊胚4cb还是可以移植的,据临床数据统计4cb囊胚着床率能够达到30%-40%。

4cb囊胚的4表示在第4阶段的囊胚,cb表示内细胞团中细胞稀少,滋养层细胞由不多的细胞组成,同阶段aa、ab级别的囊胚质量会更优质,所以4cb囊胚质量没有鲜胚二级好,下面可以看一下4cb囊胚的评断标准:

1.“4”指细胞的密度和孵化(分裂)程度,指囊胚正处于扩张期;

2.“c”第一个字母是内细胞团分级,指囊胚细胞数目很少,a级表示细胞数目最多,b级细胞较多,c级最差,细胞数目最少;

3.“b”第二个字母是滋养层细胞分级,指囊胚上皮细胞层由不多的细胞组成,结构松散,a级表示排列紧密,b级表示排列松散,c级表示排列最差。

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