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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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患者提问：“我都怀上了，医院医生开了一段时间的保胎药要坚持服用。想了解一下移植成功还需要继续吃药吗？”

一般来说，试管婴儿胚胎移植后，患者在遵循医嘱的前提下，根据自身身体情况需求，进行科学合理地补充黄体酮很有必要。充足的黄体酮不仅可以增厚子宫内膜，使胚胎拥有较好的生长环境，还能刺激子宫内的血管与腺体，为妊娠做准备。

为什么移植后会吃保胎药？>

进行试管婴儿的妈妈们，经历了前期检查、促排取卵，移植阶段后已十分辛苦，但是移植后的保胎工作也至关重要。

大部分做试管婴儿的患者都存在一定程度的黄体功能不全，黄体功能不全会导致孕激素分泌不足，不利于受精卵的着床，可导致不孕或习惯性流产。

黄体不全的主要原因>

1、在正常的月经周期中通常只有一个卵泡发育，而在试管周期中，由于多个卵泡同步发育，较高的雌激素水平可能会缩短黄体期。

2、大部分做试管婴儿的患者，进行过控制性超促排卵。由于应用促性腺激素释放激素激动剂进行降调节，停药后垂体分泌促性腺激素的能力不能迅速恢复，导致早孕期黄体功能不全。

3、在取卵阶段时抽吸卵泡可能导致部分颗粒细胞丢失，也会影响黄体功能。

因此，试管婴儿胚胎移植后，一般患者会因自身黄体功能不全，需要黄体支持进行保胎。

试管婴儿移植后的保胎方式>

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通常，临床上较为广泛地应用黄体酮类药物进行保胎，常用的黄体酮类药物有：口服、肌肉注射、阴道用药等剂型。

移植后保胎注意事项>

饮食：按照平时的饮食习惯，适当多吃一点新鲜水果、蔬菜、鸡蛋、牛奶等富含蛋白质的食物。

生活：不可长期卧床、根据身体情况尝试慢走散步、避免剧烈运动。

心态：放松心情，保持良好、平和的心态，避免过分焦虑影响内分泌，不利于怀孕。

注意：一般来说，试管移植成功之后是否需要保胎，主要以患者自身实际情况为准！例如，像也有的患者身体素质较好，没有出现孕酮低等特殊情况，可能不需要保胎。如果保胎过程中出现一些什么异常的情况，请及时和主治医生联系。

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试管婴儿移植后患者结合实际身体情况，遵循医嘱听从医生安排，积极配合，保持情绪稳定，更有助于胎儿稳定发育。

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