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2022-09-30西安助孕医院admin 436
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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实验室离心机应用领域广泛,一般用于医院化验室、科研机构化验室、食品药品检验化验室、食品卫生化验室等各种实验室。今天东南仪诚为大家介绍如何根据实验需求选择离心机、离心管类型,以及离心机操作注意事项和安全风险防范。

一、离心机的分类

按结构类型可分:台式离心机和立式离心机(落地式离心机)

按分离方式可分:过滤离心机和沉降离心机

按速度快慢可分:低速离心机(10000rpm/min)、高速离心机(10000-30000 rpm/min)、超高速离心机(30000rpm/min)

按容量大小可分:微量离心机(微型离心机或迷你离心机)、小容量离心机、大容量离心机和超大容量离心机

按有无冷冻可分:冷冻离心机和常温离心机

另外还按用途的不同进行分类。

二、如何选择离心机的类型

1.当固相物料为结晶产品时,要求分离时结晶的破损程度低

要根据离心机须根据悬浮液(或乳浊液)中固体颗粒的大小和浓度、固体与液体(或两种液体)的密度差、液体粘度、滤渣(或沉渣)的特性来选择。

2.当分离物质颗粒的直径在1微米到50微米之间,可用低速离心机分离

转速大约在4000转/分钟到7000转/分钟,相对离心力约为2000g到9420g, 一般采用台式低速离心机或落地式低速大容量离心机。

3.当分离动植物组织内的病毒等直径约为0.1微米到1微米的物质时,建议采用高速冷冻离心机,转数为 10000转/分钟到20000转/分钟,离心力约为10000g到100000g。

4.当分离各种蛋白质、DNA、RNA等直径约为0.002微米到0.1微米的组分时,则需要用超速离心机,转速在40000转/分钟以上,离心力要求达到100000g到400000g以上。

5.当物料含有苯、甲苯、石油醚、环戊烷;二氯乙烷、四氯化碳、甲醇、乙醇、乙醚、甲乙醚、、丙酮、环已酮、乙二醇-乙醚、乙二醇-丁醚、甲醛、乙醛、吡啶等易燃易爆的物品时,应选择防爆离心机

6.当分离一些有机活性物质如酶等时,需要分离过程中保持恒温时选择冷冻离心机。

三、如何计算离心力

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离心分离的沉降效果由相对离心力(RCF: Relative Centrifugal Force)决定。相对离心力定义为离心加速度与重力加速度的比值,按以下计算公式计算得出:(g: 重力加速度,R:离心半径 cm,N: 转速 rpm)

水平转子、角转子、垂直转子的转子离心

四、离心机安装注意事项

1.离心机一般安装在坚固的水平地面或者台面, 避免阳光照射的地方。通过调整4个脚轮旁边的调整螺栓的高低,来调整离心机安装处于水平位置, 注意不要一个脚轮悬空。

2.离心机散热量比较大,周围不要堆放杂物,离心机离周围物品至少30cm以上。同时,离心机尽量单独放在一个房间,周围绝对不要放有机试剂、易爆品、易燃品。

3.离心机应使用稳定的额定电压,最好单独一个插座,外壳必须有可靠接地线。

五、如何选择离心管

玻璃离心管:不能在高、超速离心机上使用,只适用于低速离心机。

PA管和PP管:化学性能稳定,半透明,能耐高温消毒。

PC管:透明度好,硬度大,能耐高温消毒。但不耐强酸强碱及某些有机溶剂。主要用于5万(转/分)以上离心。

CN管:质地较软,透明,但不耐强酸强碱及某些有机溶剂,不能高压消毒。适合于蔗糖、甘油等密度梯度离心。透明,利于收集。

钢制离心管:强度大,不变形,能抗热,抗冻,抗化学腐蚀,应用广泛,但使用时避免接触强腐蚀性的化学药品。

注意:

(1)塑料管使用有机溶剂必须符合与对应材料的相容性规定,聚丙烯(PP)离心管(瓶)不能与汽油、煤油等接触使用。聚碳酸酯(PC)离心管(瓶)不能与汽油、乙醛、丙酮、乙醇、异丁醇、甲酚等接触使用。聚乙烯(PE)离心管(瓶)不能与硫酸(50%、75%)、苯、汽油、煤油等接触使用。

(2)离心管在高温高压下消毒,离心管要和管帽分开,如果拧合后一起消毒,容易引起离心管的变形而在实验过程中发生危险。

六、离心管安装注意事项

1.使用各种离心机时,必须事先在天平上精密地平衡所有的离心管、离心管盖、挂篮和适配件等。平衡时重量偏差不得超过离心机说明书上所规定的范围。

(1)重量配平,一般精密平衡要求偏差不超过0.1g,常规应用则要求一般不超过1g,重量偏差不得超过离心机说明书上所规定的范围。

(2)密度配平,离心管内填充的材料必须密度相近,否则载荷会不均匀地分布。

(3)转子中尽量避免装载奇数个离心管,当转子只是部分装载时应均匀分布,以便使载荷均匀地分布在转子体上。

(4)当为奇数个离心管时,加载平衡的平衡管内必须采用密度相近的材料填充,例如,从培养基中离心细菌,可以用水平衡。但不可以用水来平衡氯化铯。

2.装载溶液时,要根据离心溶液的性质及体积选用适合的离心管依据离心机的具体操作说明进行。

3.当使用无盖离心管时,液体不能装得过多,以免离心时甩出,造成转子不平衡、生锈或被腐蚀。

4.当使用盖密封离心管要求抽真空时,一般要求必须将液体装满,以防止离心时塑料离心管的上部因真空变形。

七、如何选择离心方法

常用的三种离心方法:差速离心法;速率区带离心法;等密度区带离心法。

1.差速离心法

差速离心法

差速离心法常用于生化样品的粗制品提取利用不同的悬浮粒子在离心力场中沉降系数的差别,在同一离心条件下,不同粒子沉降速度不同,通过不断增加相对离心力,使一个非均匀混合液体分散系统中各种大小、形状不同的粒子分层沉淀。

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操作过程中一般是在第一级离心后将上清液与沉淀分开,然后将上清液再在更高转速条件下离心,分离出第二部分沉淀,如此往复逐级加高转速,逐级分离出所需要的物质。差速离心的分辨率不高,沉淀系数在同一个数量级内的各种粒子不容易分开,常用于生化样品的粗制品提取。

2.速率区带离心

速率区带离心

速率区带离心是一种不完全的沉降分离,沉降效果受物质本身物理尺度的影响较大,一般应用在物质大小相异而密度相同的情况, 是指根据待分离的粒子在离心力作用下,在梯度液中沉降速度的不同,离心后具有不同沉降速度的粒子处于不同的密度梯度层内,形成几条分开的样品区带,达到彼此分离的目的。

比如要从静脉血中分离出单个核细胞,前一种分离液Ficoll将血液中的所有单个核细胞(淋巴细胞和单核细胞)分为一个层,同时提取。而Percoll分离液将血液中淋巴细胞和单核细胞分为两个梯度层,分别提取。梯度液在离心过程中以及离心完毕后取样时,起着支持介质和稳定剂的作用,避免因机械振动而引起已分层的粒子重悬。

采用速率区带离心法时,需要严格控制离心时间,既要有足够的时间使各种粒子在介质梯度液中形成区带,又要避免任一待分离粒子形成沉淀状态。

3.等密度区带离心法

等密度区带离心法

等密度区带离心是指液体分散体系中不同颗粒存在浮力密度差时,在离心力场下,颗粒或向下沉降,或向上浮起,一直沿梯度移动到它们密度恰好相等的位置上,即等密度点,形成区带的离心方法。

等密度区带离心的离心效果取决于颗粒的浮力密度差,密度差越大,分离效果越好,与颗粒的大小和形状无关,但后两者决定着达到平衡的速率、时间和区带的宽度。

等密度区带离心方法的特点:

(1)与样品粒子的密度有关;

(2)与样品粒子的大小和其他参数无关 ;

(3)转速、温度不变,则延长离心时间也不能改变这些粒子的成带位置。

八、离心机使用注意事项及风险预防

1.离心管平衡时,由于天平长期使用而又未能校对,对称放置的离心管不平衡超过了离心机允许的样品称量误差。

2.离心过程中溶液填充不合理或者未盖罐盖,离心腔内的高真空状态造成离心管破裂和样品液外溢,造成转子不平衡而发生轴弯曲或断轴事故。

3.离心管老化或将高速离心机离心管用在超速离心机上,导致离心管在运行时破裂,样品液外溢造成失衡,使轴弯曲。

4.驱动轴和转子等材料有内伤未定期检测,导致离心机发生事故。

5.使用甩平转子时,不细心地将吊篮的序号与甩平转子主体的序号装错,影响转子的动平衡。

6.离心管帽内橡胶密封环和转子盖橡胶密封环使用不当和消毒不当,如长期使用内部断裂和高温消毒(使用干燥箱烘烤)等处理而老化龟裂等缺陷导致密封失效,样品在高速运转时外溢,引起转子在不平衡状态下运行。

7.由于工作中粗心大意,转子盖没有拧紧或是将转子盖和转子柄互换,造成螺纹不吻合,当开机运行时,转子盖抛出而发生严重的断轴事故。

8.离心管在装样时,因样品液未装满或离心管帽没有拧紧密封,在离心过程中离心腔内的高真空状态造成离心管变形、破裂和样品液外溢,造成转子不平衡而发生轴弯曲或断轴事故。

9.由于原样品的比重不等于配平液的比重,转子动平衡失调而发生事故。

10.管帽混用(两者比重不同)而发生事故。

11.对于各种材料的离心管,使用前没能仔细了解厂家要求的离心管使用范围和消毒方法,采用化学溶剂和不适当的消毒液处理,造成离心管在运行中溶胀、破裂而发生事故。

12.由于使用寿命管理不当和各种腐蚀损伤等,转子在运行中发生爆裂。

13.由于粗心大意,安装时未将驱动系统或其它系统的固定件去掉,并强行使仪器试运转而发生断轴和转子爆炸事故。

实验室科研过程中经常使用各种化学药品和仪器设备,会遇到有高低温、高低压的的实验条件和高电压、高频和带有辐射源的仪器设备,如果人员培训不足,很可能会导致安全事故。

东南仪诚提醒大家一定要注意加强安全意识,定期检测维护设备,积极预防准备工作,避免上述安全隐患。

如需了解更多仪器设备使用信息、详细参数和检测维护方法,欢迎登录实验室信息网或东南仪诚网站查看咨询。

前两天一位孕妈给小宝留言:做羊水穿刺的最佳时间是几周呢?前面排不下到那时做已经孕22周了,会不会太大真怕伤到宝宝!她非常的着急。

除了这位孕妈,后台还有很多有类似情况的孕妈一直在纠结,唐氏筛查高风险,到底要不要做羊水穿刺?

对于这种纠结的情况,其实就好比是妈妈们在进行一场赌博:不做羊穿赌输了,生出个“唐宝宝”;做羊穿赌输了,最坏结局是流产。

然而从医学理论和临床实践的角度来讲,羊穿后流产的理论概率约为1/300,实际流产概率根据医院的不同,数据也会有所差异。比如这位孕妈说她所在的医院,羊穿后流产的概率大概在0.6/1000左右,基本上和普通孕妈在相应孕周下发生自然流产的概率差不多。

所以孕妈们其实可以放宽心,做不做羊穿都是一种选择,但是小宝觉得当两害相权的时候,取其轻才是真理。

哪些人要做羊水穿刺?

做胎儿唐氏综合征产前筛查后,如果准妈妈被定性为高风险,产检医生就会建议孕妇进一步做羊水穿刺来诊断。确定唐筛结果是否为高风险有一个医学上已确定的数值1:380。是指胎儿有1/380的可能性为唐氏儿,也就是说唐筛高于这个比例,孕妇就需要进一步诊断检查。例如,检查结果为1/379,就已经步入高风险范围了。

产检专家:唐筛结果,不论是高危还是低危,都不能代替诊断,而羊水穿刺检查,会让医生有进一步的诊断。

如何做羊水穿刺?

第一步:先做B超检查,确定胎盘位置、胎儿情况,避免误伤胎盘;

第二步:选好进针点后,消毒皮肤,铺消毒巾,局部麻醉,然后用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺入;第三步:针穿过腹壁和子宫壁时两次落空感,取出针心;用2毫升注射器抽吸羊水2毫升,弃去,此段羊水可能含母体细胞;第四步:用20毫升空针抽吸羊水20毫升,分别装在2支消毒试管内,加盖;取出针头,盖消毒纱布,压迫2—3分钟;第五步:孕妇卧床休息2小时。

羊水穿刺最佳检查时间

专家建议:做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠18~22周。此时胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较宽的羊水带,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,而且抽取20毫升羊水,只占羊水总量的1/20~1/12,不会引起子宫腔骤然变小而导致流产。

羊水穿刺有危险吗?

临床上,所有羊水穿刺检查,都是在B超可视的情况下进行,总体来说是安全的,但仍存在一定的风险,存在导致母体损伤、损伤胎儿、胎盘及脐带、羊水渗漏、流产或早产、宫内感染的危险性,但其比例不超过1/200。它的总风险率,即导致胎儿流产的风险一般来说,不超过5%—1%。

羊水穿刺要注意的事情

做羊水穿刺前,医生一般会给准妈妈做B超及血常规,确保孕妇及胎儿身体状况良好。但大家也不可大意,要密切注意身体状况,规避不必要的险情。注意事项如下:

1、术前三天禁止同房;术前一天请沐浴;

2、术前10分钟请排尽小便;

3、术前3~7天有感冒、发热、皮肤感染等异常,请在术前告知医生;

4、有过敏史,特殊疾病史和其他需要说明的情况,请在术前告知医生;

5、术后至少静坐休息2小时后,方可乘车回家;

6、术后24小时内不沐浴,多注意休息,避免大量的运动,以及搬运重物等体力劳动;

7、术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状,要速到医院妇产科就诊。

(本文来自:百度宝宝知道 孕妈咪UP)

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